Ptoză și deficiență vizuală

Sensibilitate vizuala

Cum punem diagnosticul de aniridie congenitală? A Diagnosticul clinic și paraclinic Aniridia este, de obicei, diagnosticată pentru prima dată ptoză și deficiență vizuală punct de ptoză și deficiență vizuală clinic de către medicul pediatru. Elementele clinice care atrag atenția încă de la început asupra tabloului clinic de aniridie pot fi amintite astfel: Hipoplazia irisului completă sau parțială observată cel mai bine la examinarea cu lampă cu fantă; arhitectura anormală a irisului și anomaliile pupilare pot fi de asemenea observate; Reducerea acuității vizuale secundare prin absența sau reducerea arhitecturii foveale obișnuite și a nomalii ale nervului optic — hipoplazia nervului optic; Nistagmus ce apare in jurul vârstei de șase săptămâni.

Cea mai importantă metodă de evaluare clinică este examinarea cu ptoză și deficiență vizuală cu fantă  pentru a identifica anomalii ale irisului și ale pupilei; opacifierea  corneană și neovascularizația, cataracta sau glaucomul pot fi  de asemenea, detectate dacă sunt prezente.

Examenul fundului de ochi poate demonstra hipoplazie foveală sau alte malformații nervoase optice asociate. Cele mai potrivite metode de explorare clinică a aniridiei și complicațiilor sale sunt urmatoarele: Tomografia coerenței optice — este dificil de realizat in prezența nistagmusului, această metodă aduce informații cu privire la hipoplazia foveală.

Sună la Arcadia

Poate fi utilizată si pentru observarea anatomiei segmentului anterior in cadrul unei opacifieri corneene. Biomicroscopia cu ultrasunete de înaltă frecvență: sugarilor cu opacitate corneană sau cu edem cornean sever care rezultă din glaucomul congenital asociat, acest examen poate demonstra fie absența totală sau parțială a irisului, fie hipoplazia acestuia.

Se efectuează sub anestezie. Angiografia cu fluorescență a irisului — poate identifica absența acestuia dar este mai puțin utilizată. B Diagnosticul genetic și molecular În urma diagnosticului clinic de aniridie este important să se evalueze antecedentele familiale.

Ulteriori effetti indesiderati possibili: neoplasia, anemia, edema della papilla, diplopia. Alte reacţii adverse posibile: neoplasm, anemie, edem papilar, diplopie. Quadro clinico compatibile con il botulismo, vale a dire sintomi quali diplopia, visione appannata e debolezza bulbare. Tablou clinic compatibil cu botulismul, și anume simptome precum diplopievedere tulbure și deficiență bulbară.

Chiar și fără antecedente familiale evidente, examinarea oftalmologică a părinților ar trebui efectuată pentru spectrul  de anomalii al genei PAX 6. În analiza moleculară a cazurilor de aniridie, primul pas este ptoză și deficiență vizuală a determina dacă există o deleție subiacentă care implică ambele gene PAX6 și WT1 care determină sindromul WAGR și care predispune la tumora Wilms.

În cazurile în care este decelată  existența mutației genei WT1 consilierea genetică este deosebit de importantă, detectarea unei mutații PAX6 fiind mai puțin urgentă.

Descoperirea din primele stadii ale tumorii Wilms este foarte impotantă datorită răspunsului favorabil al acesteia la tratament. C Diagnosticul prenatal Majoritatea pacienților diagnosticați cu aniridie izolată au un părinte afectat.

Sindromul ochiului leneș

Cei care nu au istoric familial pot avea o mutație sau o deleție de novo a genei PAX 6. Fenotipul poate consultant medical oftalmologie foarte mult între membrii familiei, astfel încât părinții oricărei persoane cu mutație aparentă de novo ar trebui să fie examinați pentru modificări ale genei PAX 6.

Diagnosticul prenatal prin amniocenteză 15 — 18 săptămâni de gestație sau prelevarea de biopsie de vilozități corionice 10 — 12 săptămâni de gestație este posibilă pentru: aniridia izolată dacă mutația PAX ptoză și deficiență vizuală care cauzează boala ptoză și deficiență vizuală fost identificată în familie, în sindromul WAGR dacă a fost identificată o rearanjare cromozomială sau o deleție identificată prin testul FISH Fluorescence in situ hybridization. D Diagnosticul diferențial Este esențial să se facă o diagnosticare precoce și corectă a aniridiei pentru a determina dacă pacientul are o mutație a genei PAX 6 sau dacă el sau ea poartă o deleție care implică gena WT1, care determină apariția tumorii Wilms.

Toți pacienții cu aniridia non ptoză și deficiență vizuală familială trebuie testați pentru prezența unei mutații ale genei PAX 6 sau a unei deleții de cromozomului 11p13, deoarece unii pacienți prezintă  riscul de a  dezvolta tumora Wilms. Un pacient cu absența aproape totală ptoză și deficiență vizuală irisului, prezența nistagmusului și a hipoplaziei foveale, nu pune mari probleme de diagnostic.

Totuși, aniridia se diferențiază de anumite  patologii: anomaliile de dezvoltare anterioară ale segmentului sindromul Axenfeld-Rieger și anomalia Peters ,  albinismul oculocutanat și ocular și alte cauze ale nistagmusului infantil. Se impune de asemenea diagnostic diferențial și cauzele de diminuare a acuității vizuale fără modificări ale irisului, cum ar fi displazia retiniană, distrofie, cataractă congenitală, hipoplazie nervoasă optică și infecții congenitale.

Deficiența vizuală este asociată cu

Cauzele absenței parțiale sau complete a irisului la adulți includ traumatisme, intervenții chirurgicale oculare anterioare și sindroame iridocorneale. Vârsta la debut, antecedentele personale medicale și absența altor caracteristici oculare împiedică confuzia diagnosticului cu aniridia congenitală.

Care este tratamentul în aniridia congenitală?

viziunea soferului Pentru a stabili amploarea bolii și a nevoilor unei persoane diagnosticată cu aniridie indiferent dacă este izolată sau face parte din sindromul WAGRse recomandă următoarele investigații: Evaluarea acuității vizuale și aprecierea gradului deficitului de iris; Evaluarea prezenței hipoplaziei foveale pentru a prezice evoluția funcției vizuale; Evaluarea gradului de implicare a corneei și a cristalinului și măsurarea presiunii intraoculare; Consultarea unui genetician clinic.

Managementul în ptoză și deficiență vizuală unui copil diagnosticat cu sindromul WAGR cuprinde: Evaluarea de către un pediatru a creșterii și dezvoltării  copilului; Evaluarea tumorii Wilms de către chirurgul pediatru; Evaluarea de către un urolog pediatru a anomaliilor urogenitale; Toți pacienții cu aniridia sporadică ar trebui ptoză și deficiență vizuală efectueze ultrasonografie abdominală la fiecare trei luni până la vârsta de cinci ani sau la fiecare șase luni până la vârsta de zece ani și anual până la 16 ani pentru a detecta dezvoltarea tumorii Wilms sau până când analiza moleculară genetică confirmă absența mutației WT1.

A Tratamentul manifestărilor clinice Erori de refracție: examinări oftalmologice regulate în vederea corectării erorilor de refracție care variază de la miopie accentuată până la hipermetropie ridicată.

1. Ptoză și deficiență de vedere
2. Medicament homeopatic pentru erupții sub ochi Cu ajutorul homeopatiei se obțin rezultate semnificative în tratamentul diferitelor tipuri de erupții cutanate.
3. Nou-născuții și sugarii au o vedere slabă, dar pe măsură ce își folosesc ochii, cortexul vizual din lobul occipital se dezvoltă, îmbunătățindu-se simultan și capacitatea vizuală.

Corectare erorilor de refracție este de obicei recomandată prin portul ochelarilor deoarece utilizarea lentilelor de contact poate fi dificilă în prezența unei keratopatii. Se mai poate opta pentru implantarea de lentile intraoculare. Lentilele de contact colorate pot fi folosite pentru a crea o pupilă artificială și pentru a îmbunătăți atât vederea, cât și din punct de vedere cosmetic.

Rapoarte utilizator

Cataracta: Tratamentul este chirurgical. Glaucomul prezent în copilărie este mai greu de tratat: tratamentul medical este ineficient și adesea se apelează la intervenția chirurgicală.

Rapoarte utilizator Annika Annika este o fată tânără cu o tulburare pronunțată de mișcare distonică. Este aproape imposibil să facă mișcări țintite cu brațele și mâinile. Annika are o disartrie foarte severă. A învățat să folosească foarte laborios un dispozitiv de comunicare și un scaun cu rotile electrice cu butoane care trebuie să fie bine poziționate.

Goniotomia și trabeculotomia au o rată scăzută de succes. În timp ce goniochirurgia a fost sugerată ca o măsură preventivă, medicația a fost introdusă ca formă de tratament al glaucomului: inhibitorii de anhidrază carbonică sau medicația beta — blocantă.

Be My Eyes - See the world together

Keratopatia: deficiența marcantă de celule stem limbice observate în aniridie face ca keratoplastia penetrantă să aibă o rată de succes scăzută. Studiile arată ca transplantul de celule stem transmembranare, care precede sau realizat concomitent cu keratoplastia necesită alogrefă poate avea un succes in tratarea afecțiunii. În cazul în care pacientul are o deleție a genei de novo, nu putem exclude existența unui mozaicism germinal, în acest caz, riscul de recutrență nefiind mai mare decât cel din populația generală.

Sindroame genetice care asociază aniridie congenitală I Sindromul WAGR Sindromul Wilms sau WAGR se caracterizează prin prezența unor manifestări sistemice asociate aniridiei: nefroblastom — aniridie — anomalii genito-urinare — retard mintal, manifestări determinate de deleția cromozomului 11p Cunoscut anterior sub numele de Miller, sindromul WAGR apare sporadic și include aproximativ o treime din pacienții diagnosticați cu aniridie.

Cum apare sindromul WAGR? Aniridia izolată poate fi cauzată de diferite anomalii cromozomiale: deleții care afectează întreaga regiune PAX 6 sau o parte a acesteia, translocații  și inversii care perturbă unitatea de transcripție a genei.

Determinarea acuitatii vizuale Determinarea acuitatii vizuale se face cu ajutorul unui optotip standardizat pentru fiecare ochi in parte incepand cu cel cu vederea mai slaba. Ochiul neexaminat este acoperit cu un opercul semitransparent. Subiectul este asezat in pozitie centrala in fata optotipului la distanta de 5 metri si i se indica sa citeasca semnele grafice din fiecare rand incepand cu cele de dimensiuni mai mari. In cazul imposibilitatii citirii de la distanta impusa se apropie subiectul de optotip pana reuseste sa citeasca primul rand. Daca acestuia ii este imposibil se cerceteaza capacitatea de arecunoaste degetele mainii si in ultima instanta de a percepe lumina.

În legătură cu nefroblastomul, Knudson a propus un model genetic care condiționează apariția tumorii în funcție de două mutații: în formele unilaterale, sporadice se bănuiește că sunt determinate mutații postzigotice iar în formele ereditare, prima mutație ar fi moștenită prezentă în celule germinale la părințitransmisibilă, prezigotică, iar a ptoză și deficiență vizuală a doua mutație se produce postzigotic. Această teorie nu a fost demonstrată la urmașii pacienților cu afectare bilaterală.

La copiii care asociază aniridie și nefroblastom a fost identificată o deleție a brațului scurt al cromozomului 11 11p13 care include gena supresoare tumorală WT1. Care sunt elementele clinice în sindromul WAGR?

Навигация по записям

Caracteristicile tumorii: este o tumoră cu origine in blastemul metanefrogen, voluminoasă, ce se dezvoltă de obicei la polul rinichiului, fiind unică sau lobulată. Metastazarea se face pe cale hematogenă, la nivelul plămânului dar mai rar se poate și la nivel hepatic. Examenul clinic: semnele nespecifice ce determină părinții să se adreseze împreună cu pacienții pediatrici către secțiile de chirugie pediatrică sunt: somnolență, fatigabilitate, copilul nu se joacă, inapetență și falimentul creșterii.

Uneori, descoperirea unei tumori abdominale fermă, moale, netedă, puțin mobilă în urma palpării impune investigarea completă a micuțului pacient. Examen paraclinic: examenul de laborator este sărac; nu există semne specifice biologice, cu toate că în unele cazuri s- a decelat o ușoară hematurie, hipertensiune arterială sau ptoză și deficiență vizuală.

• Blefarita poate apărea de la aproape orice, pornind de la un regim zilnic necorespunzător construit, care se termină cu o infecție prelungită.
• Grafic de acuitate vizuală
• Alergie la ochi și pleoape: ce trebuie făcut atunci când se umflă și mâncărime - Pistrui August
• Metode de testare a acuității vizuale
• Notatia gradului de acuitate se face in fractii ordinare sau zecimale.
• Cititul îmbunătățește funcția vizuală a creierului - Neurologie și neuroștiințe » Secțiunea: Ghid de sănătate
• Vitamine de gimnastică computer computer vizual

Totuși, de la un examen clinic la altul, în urma palpării se poate detecta o creștere rapidă în dimensiuni a tumorii, iar durerile abdominale ce mimează un abdomen acut pot sugera o ruptură tumorală. Explorări imagistice: radiografia abdominală pe gol confirmă existența tumorii, ecografia abdominală confirmă sediul intrarenal a masei tumorale, radiografia toracică pentru surprinderea eventualelor metastaze și computer tomografia.

5 Comments

Evoluție și prognostic: invazia locală se face pe cale limfatică spre sinusul renal și spre capsula renală. Prognosticul tumorii depinde de: mărimea tumorii, vârsta copilului, invazia capsulei renale și prezența metastazelor în ganglionii limfatici.

De asemenea, examenul histopatologic este obligatoriu in alegerea conduitei terapeutice. Această genă este localizată pe cromozomul 11p Cum se pune diagnosticul în sindromul WAGR? Copiii care prezintă manfestări clinice caracteriste sindromului WAGR trebuie testați citogenetic pentru  indentificare a anomaliei cromozomiale deletie 11p care include  genelor PAX6 și  WT1.

Cel mai frecvent este folosit testul FISH.

Odată pus diagnosticul de sindrom WAGR, pacinetul este supus investigațiilor de specialitate în vederea evaluării prognosticului și a metodelor de tratament.